8 (495) 796-39-06
ул. Кастанаевская д.9 к.1
м. Багратионовская, Филевский парк
Написать нам

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

диагностика наследственных заболеваний

В период беременности важным моментом является выявление возможных пороков в развитии ребенка как можно раньше. Для этих целей существует пренатальная диагностика наследственных заболеваний – комплекс диагностических мероприятий направленный на определение генетических отклонений от нормального роста и развития.

Что входит в пренатальную диагностику в клинике «Александра Мед»

При наблюдении пациентки во время беременности, врачи клиники «АлександраМед» составляют для каждой из них индивидуальный план мероприятий пренатальной диагностики, который обязательно включает:

  • Биохимический скрининг – выявление хромосомных аномалий по биохимическому составу крови матери.
  • УЗИ скрининг – исследование развития плода при помощи ультразвукового аппарата.
Получить подробную информацию и записаться на консультацию специалиста вы можете по телефону: 8 (495) 796-39-06
Задать вопрос
Запись к врачу
Прайс на услуги

Цены на проведение пренатальной диагностики

Наименование анализаСрок беременностиЦена, руб
PRISCA I12 недель1 450
PRISCA II20 недель1 500

Лаборатория нашей клиники имеет современное оснащение, позволяющее проводить биохимический скрининг в сроках 11-13 и 16-20 недель с высокой степенью надежности. Эффективность такой методики составляет до 98%.

УЗИ аппаратура клиники обладает высоким разрешением, что гарантирует самое полное обследование ребенка и максимальное выявление отклонений развития в сроках 11-13, 19-22 и 31-33 недели.

При обращении беременной женщины к доктору для пренатальной диагностики, ей необходимо уточнить семейный анамнез: не было ли среди ближайших родственников случаев рождения детей с пороками или с тяжелыми наследственными заболеваниями. Это необходимо для того, чтобы при необходимости провести более углубленное исследование.

Получить подробную информацию и записаться на консультацию специалиста вы можете по телефону: 8 (495) 796-39-06
Задать вопрос
Запись к врачу
Прайс на услуги

Для чего выполняется диагностика?

Пренатальная диагностика плода используется для выявления хромосомных отклонений у ребенка еще на стадии внутриутробного развития. В ходе исследования могут также быть определены генетические заболевания и обнаружены пороки развития.

СКРИНИНГ PRISCA-I

Скрининг позволяет обнаружить отклонения в хромосомном блоке ребенка. Производится он на основе анализа крови матери. Это первое обследование плода, которое проводится в четко ограниченные сроки 10-13 недель. Для проведения теста PRISCA-I женщина должна предоставить результаты УЗИ.

Данный вид неинвазивной пренатальной диагностики позволяет уже на этих сроках диагностировать такие патологии:

  • трисомия 13. Патология, больше известная, как синдром Патау, относится к числу очень редких. Синдром Патау характеризуется (не поддающимися лечению) пороками сердца, глаз и головного мозга. Такой диагноз ставится у 1 малыша из 10 000.
  • синдром Эдвардса (трисомия 18). Вероятность 1 случай на 6000. Дети с трисомией 18 редко доживают до года. Синдром Эдвардса характеризуется разными множественными пороками, основным из которых является умственная отсталость.
  • синдром Дау­на (трисомия по 21 хромосоме). Заболевание определяется у 1 ребенка из 800. Чаще всего в группу риска попадают женщины, забеременевшие после 35 лет.

Такого рода пренатальная диагностика плода демонстрирует исключительно риски развития той или иной болезни, то есть тесты-PRISCA позволяют лишь заподозрить наличие у плода заболеваний хромосомного происхождения. А поэтому скрининг PRISCA-I не является основанием для прерывания беременности. Если в ходе расчетов был определен довольно большой риск, то может быть назначен инвазивный метод пренатальной диагностики.

СКРИНИНГ PRISCA-II

Тест проводится в сроки беременности между 16 и 18 неделями. PRISCA-II позволяет определить вероятность дефекта нервной трубки и вероятность хромосомных аномалий — 18-й и 21-й трисомий.

Пренатальный скрининг на этих сроках позволяет обнаружить болезнь Дауна у ребенка с достоверностью в 83%, синдром Эдвардса - 60 % и дефект нервной трубки (выявляемый у 1 ребенка из 1000) с 80% вероятностью.

Результаты после обработки выдаются в виде показателей, отображающих вероятность наличия у плода выше перечисленных патологий.

Неинвазивная пренатальная диагностика безопасна, как для матери, так и для плода.

Получить подробную информацию и записаться на консультацию специалиста вы можете по телефону: 8 (495) 796-39-06
Задать вопрос
Запись к врачу
Прайс на услуги

Получить более подробную информацию вы можете по телефону: 8 (495) 796-39-06

Запишитесь на прием через форму на сайте или по e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Мы находимся по адресу:
г. Москва, ул. Кастанаевская д.9 к.1